診療科のご案内

遺伝子診断科

遺伝子診断科では、赤ちゃんに伝わる可能性のある様々な遺伝性疾患の相談や、高年妊娠などの遺伝カウンセリング・検査にも積極的に対応しています。また、遺伝性（遺伝性乳がん・卵巣がん等）のカウンセリング、検査、治療も行っております。

遺伝の問題について心配や不安を持っている方や、ご本人、ご家族が遺伝性の病気である可能性を告げられた方のご相談をお受けしています。

遺伝外来について

妊娠・出産に際しての遺伝や先天異常に関する不安やご家族の問題などを相談されたい方、遺伝性の病気をお持ちの患者さんやそのご家族、遺伝について不安や悩みを抱えている方々のお話を伺い、正確な情報をお伝えし、抱えている不安や疑問が少しでも解消されるように、最善の対処法をともに考え、納得のいく方針を、ご自身で決めていただくために、心理社会的なサポートも含めてお手伝いをいたします。臨床遺伝専門医、遺伝カウンセラーが、通常の外来診療枠外において完全予約制をとり、プライバシーを配慮した環境で、十分に時間をかけた対話を通して、一緒に問題解決への最善の策を考えます。

例えば、

• 高年妊娠での赤ちゃんへの影響について
• 超音波検査所見で、胎児の染色体異常の可能性を指摘された
• 母体血清マーカーテストについて
• 羊水染色体検査を考えている
• 上のお子様が染色体異常であった
• ご夫婦あるいはご親族に遺伝性疾患の方がいらっしゃる
• 妊娠中に薬剤を服用してしまった
• 妊娠に気付かず、レントゲン検査を受けてしまった
• 不妊診療のなかでの遺伝医学的問題について
• NIPT（母体血胎児染色体検査）を受けたいのですが…
• 私の家系にはがんが多い、あるいは遺伝性のがん患者が家系にいるのですが、私もがんになりやすいのですか？

どんなことでも結構ですので、まずはご相談ください。

ご相談に際しての個人情報やプライバシーは厳重に管理されていますので、安心してご相談ください。
遺伝学的検査をお受けになった場合は、検査結果に基づいてその後の対応や方針についてご相談し、心理的なサポートもいたします。

親子鑑定、訴訟等を目的とするような遺伝相談、相談者以外に対する病状説明など、倫理的問題により相談をお受けできない場合があります。また、お電話での遺伝相談はできませんので、ご了承ください。

• NIPT（無侵襲的母体血胎児染色体検査）について
• 遺伝性乳がん・卵巣がんカウンセリング、検査、治療の開始のお知らせ

予約方法

当院に電話（0287-38-2782）をいただき、「遺伝外来受診希望」とお伝えください。予約の受付は月曜日から金曜日（祝祭日は除く）の13:00～16:00です。またはご来院時に産婦人科医師を通じてのご予約を承ることも可能です。

診療日

遺伝外来は完全予約制です。
診療日時は、毎週木曜日（祝祭日を除く）の14:00～16:00です。

費用

遺伝カウンセリング料
初診時　11,000円（1時間）
再診時　30分まで5,500円、30分を超えるごとに2,200円かかります。

必要に応じて遺伝子検査を行うことがあります。
検査料金は、保険適用になる場合と、ならない場合があります。

担当医

国際医療福祉大学医学部産婦人科教授、産婦人科部長　柿沼　敏行
臨床遺伝指導医・専門医、産婦人科指導医、生殖医療専門医、日本周産期・新生児学会指導医、日本女性医学会指導医　他

NIPT（無侵襲的母体血胎児染色体検査）について

国際医療福祉大学病院では、日本産科婦人科学会の指針、および 日本医学会の方針に従って、本検査を臨床研究として実施します。

NIPT（母体血胎児染色体検査）とは？

母体の血液を用いて胎児の染色体を調べる遺伝学的検査です。流産リスクのある羊水検査等と異なり母体の採血のみで行えるので、「無侵襲的出生前遺伝学的検査（non-invasive prenatal genetic test）; NIPT」と呼ばれています。

対象となる疾患は、ダウン症候群(21トリソミー)、18トリソミー、13トリソミーの、染色体の数の変化を原因とする3つの疾患です。

この検査の精度は高いといわれていますが、母体年齢により精度は異なります（擬陽性もあります）。つまり、この検査の結果が陽性であっても実際は胎児の染色体に何ら問題がない場合が存在します。このため、検査で陽性と出た場合は確定診断のために羊水検査など侵襲的検査が必要となります。

母体と胎児にとって安全で簡便な検査なのですが、対象疾患や検査でわかることの限界、検査の方法や意義・結果の解釈やその後の選択肢などをよく考えていただき、ご夫婦にとって有用と判断された上で検査を受けて頂くことが重要です。国内においては当面臨床研究の一環として行われ、一定の条件のもとに実施されることになりました。

当センターでは、臨床研究の対象となる方でかつ検査を考えておられる方に、出生前カウンセリング外来という相談枠を設けています。遺伝カウンセリングは1時間程度の完全予約制です。情報を整理しながら迷ったり悩んだりしながら相談できます。遺伝カウンセリング後、希望されたご夫婦に検査を実施します。ご夫婦の不安や心配は様々な事情や背景をともなっている場合もあります。出生前カウンセリング外来では、NIPT以外の出生前診断の相談にも対応します。

NIPT実施の際には、臨床研究の一環として、検査を受ける方の登録とお母さんや生まれたお子さんの追跡調査を行います。このため妊婦健診を受けている医療施設との連絡を必要とします。
本検査は「NIPT(無侵襲的出生前遺伝学的検査)コンソーシアム」という複数の大学や病院で構成される研究グループの一員として実施いたします。

検査費用について

NIPT（出生前遺伝学的検査）
154,000円(税込) ※2023年2月16日より

• ※保険適応外の検査となります。
• ※検査後1ヶ月程度で結果説明となります。
• ※電子通信機器を用いて、ご自宅等にて結果説明を受けることもできます。詳細は医師にご相談ください。

遺伝性乳がん・卵巣がんカウンセリング、検査、治療の開始のお知らせ

遺伝性乳がん・卵巣がん症候群(HBOC)とは

乳がんや卵巣がんを高いリスクで発症する遺伝性の疾患のことをいいます。乳がんや卵巣がんの5-10％は、遺伝的な要因が強く関与して発症していると考えられています。その中で最も多くの割合を占めるのが、遺伝性乳がん卵巣がんです。BRCA1やBRCA2という遺伝子（以下、BRCA1/2）に生まれつき変異があり、乳がんや卵巣がんの発症のリスクが高くなります。BRCA1/2遺伝子の変異は、親から子へ、性別に関係なく50%（1/2）の確率で受け継がれます。例えば、乳がんにおいて日本人女性の生涯発症リスクは8%とされていますが、HBOCの方の発症リスクは40-90%であるといわれています。BRCA1/2の遺伝子の変異の有無を知ることで、ご本人や血縁者の方のリスクに応じた検診や発がんの予防法に関して話し合うことが出来ます。

遺伝カウンセリングとは

「自分は遺伝のために、乳がんや卵巣がんになりやすい体質なのではないか」という不安をお持ちの方に、まずご家族や親族の中に同様のご病気の方がいらっしゃるかをお聞きして、家系図を作成します。
この情報をもとにして、遺伝性乳がん・卵巣がん症候群(HBOC)が疑われるかどうかを評価します。
遺伝カウンセリングの結果により検査をご希望される場合は、遺伝子検査を実施し、遺伝子の病的変異の有無を調べます。
検査を受けられた場合は、その結果を再度遺伝カウンセリングで説明し、今後のがん発症のリスクや必要な検査、予防法、治療法について詳しく情報をお伝えいたします。

• ※1 遺伝カウンセリングは、個人情報の管理を徹底し、関連する各種ガイドラインを遵守して実施します。
• ※2 遺伝カウンセリングを受けられる方にとっては、ご自分のがん発症のリスクを正しく知り、HBOCであった場合、がんの早期発見、早期治療に役立てることができる点が、大きなメリットだと考えられます。

遺伝カウンセリングの対象

遺伝カウンセリングや遺伝子検査の対象者は以下のような方です。

• 若年者（特に40歳未満）で発症した乳がんの方
• 両側や同一側でも繰り返し乳がんを発症した方
• 乳がんや卵巣がんの血縁者のいる乳がんの方
• トリプルネガティブ乳がんの方
• 卵巣がんの方（粘液性がんを除く）

遺伝カウンセリング外来の受診方法

遺伝カウンセリングや遺伝子検査にご興味のある当院通院中の乳がん、卵巣がんの患者さんは乳腺外科、婦人科担当医に相談して下さい。他院通院中の乳がん、卵巣がんの患者さんは、最初に、遺伝外来（木曜日午後）を受診していただきます。また原則的に、かかりつけ医の紹介状と予約が必要です。